domingo, 15 de junho de 2008

Conhecendo a Doença...

  • A fenilcetonúria (PKU) foi descrita pela primeira vez em 1934 pelo Dr. Folling que identificou a presença de ácido fenilpirúvico (metabólico da fenilalanina) na urina de um paciente.Essa identificação foi por meio da adição de cloreto férrico à amostra analisada. Dr.Folling
  • Em 1947, Jervis demonstrou que a doença ocorria por dificuldade de hidroxilação da fenilalanina em tirosina e em 1953, Jervis demonstrou que os pacientes apresentavam inativação da enzima fenilalanina hidroxilase no fígado. Uma deficiência na enzima fenilalanina Hidroxilase resulta na doença determinada fenilcetonúria (PKU)
  • A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo transmitido geneticamente de modo autossômico recessivo.
  • Esta doença é causada pela deficiência da enzima fenilalanina- hidroxilase (PAH). Enzima fenilalanina hidroxilase
  • Esta mudança no metabolismo pode está localizada em uma minúscula mutação de um único gene no cromossomo 12 e é neste gene que contém as instruções para fazer a fenilalanina hidroxilase . Cromossomo 12
  • Mais de 500 tipos diferentes de mutações genéticas foram identificados como resultantes de defeito funcional da enzima fenilalanina hidroxilase. Cada mutação ou combinação de mutações resulta em mais ou menos atividade enzimática na pessoa afetada.

6 comentários:

Andreia disse...

A minha filha sofre de fenilcetonúria maligna, se alguem conhece outro caso igual, por favor contacte-me.
andreiaffvieira@hotmail.com
Obg

Edy disse...
Este comentário foi removido pelo autor.
Edy disse...

tenho uma neta com 23 dias de nascida, foi dectada pelo exame do pezinho PKU, estou sem rumo tomar pois desconhecia esta doença , hoje ela esta internada em um hospital em volta redonda, sou de barra do pira rj, se voce tem ou conhece esta doença meu imail e salaoedy@hotmail.com bjus

karison disse...
Este comentário foi removido pelo autor.
karison disse...

poxa, que interesante eu sou de Barra Mansa, divisa com Volta Redonda ;
bom Senhora oque eu posso dizer é que esse PKU é uma enfermedade genética causado pela carencia de enzima fenilalanina hidrolasa que produz tirosina, que é um aminoacido produzido no fígado e muito importante para o organismo. Entao o paciente deve ter uma dieta a base de proteinas que vao proporcionar esse aminoacido que falta.
TA BOM? leia mais, procure saber direitinho, se tratada logo seu bebe vai está muito bem :) é possivel viver cm essa enfermedade!

*ass.: Lis*

Sara disse...

Para que a doença que temos, é necessário manter em contato com os médicos que podem nos ajudar e nós precisamos de estudos como densitometria óssea