Conhecendo a Doença...

• A fenilcetonúria (PKU) foi descrita pela primeira vez em 1934 pelo Dr. Folling que identificou a presença de ácido fenilpirúvico (metabólico da fenilalanina) na urina de um paciente.Essa identificação foi por meio da adição de cloreto férrico à amostra analisada. Dr.Folling
• Em 1947, Jervis demonstrou que a doença ocorria por dificuldade de hidroxilação da fenilalanina em tirosina e em 1953, Jervis demonstrou que os pacientes apresentavam inativação da enzima fenilalanina hidroxilase no fígado. Uma deficiência na enzima fenilalanina Hidroxilase resulta na doença determinada fenilcetonúria (PKU)
• A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo transmitido geneticamente de modo autossômico recessivo.
• Esta doença é causada pela deficiência da enzima fenilalanina- hidroxilase (PAH). Enzima fenilalanina hidroxilase
• Esta mudança no metabolismo pode está localizada em uma minúscula mutação de um único gene no cromossomo 12 e é neste gene que contém as instruções para fazer a fenilalanina hidroxilase . Cromossomo 12
• Mais de 500 tipos diferentes de mutações genéticas foram identificados como resultantes de defeito funcional da enzima fenilalanina hidroxilase. Cada mutação ou combinação de mutações resulta em mais ou menos atividade enzimática na pessoa afetada.