Manifestações Clínicas

As diferentes mutações genéticas podem determinar variações na deficiência hepática da enzima fenilalanina-hidroxilase, exteriorizando um quadro clínico heterogêneo, variável, apesar da maior parte das manifestações clínicas serem constantes. Devido não ser metabolizada, a fenilalanina vai acumulando-se no organismo. Esta acumulação lesa o cérebro da criança e deixa graves seqüelas neurológicas. Se não se detectar a tempo, produz diferentes graus de incapacidade mental.

Apesar de no nascimento as crianças fenilcetonúricas não apresentarem nenhuma característica da doença, apartir do terceiro mês de vida começam os sinais, devido tratamento precoce não realizado, como o atraso do desenvolvimento psicomotor,eczemas, dermatites, rush cutâneo, atraso do desenvolvimento físico e distúrbio da pigmentação, traduzido clinicamente por uma tendência das crianças a terem a pele, os cabelos e os olhos mais claros do que o restante dos familiares. Irritabilidade e vômitos podem ser proeminentes. Crises convulsivas são observadas em 25 por cento dos casos, podendo, nas crianças menores, assumir as características de espasmos em flexão. Microcefalia, oligofrenia (retardo mental ) e hiperatividade são achados comuns nas crianças maiores. Aumento do tônus muscular e outras alterações observadas quando há lesão das vias nervosas responsáveis pelo início dos movimentos voluntários podem, também, estar presentes. Na forma ‘maligna’, as alterações neurológicas são mais graves do que na clássica e representadas, principalmente, por distúrbio do tônus muscular. Típicamente, a urina de crianças com fenilcetonúria não tratada tem odor peculiar no suor e na urina (descrito como semelhante ao encontrado em ninhos de rato), embora isto seja observado somente em uma porcentagem de pacientes.

• Fenilcetonúricos

Crianças com microcefalia

Criança PKUmaterna

Criança com retardo mental

Fenótipo

Por isso, é importante ressaltar que o tratamento deve e pode ser iniciado antes do aparecimento de qualquer manifestação clínica, sendo portanto preventivo, o diagnóstico da doença deve ser feito o mais breve possível.