domingo, 15 de junho de 2008

Bioquímica da Fenilcetonúria

  • A maior causa da fenilcetunúria é a falta ou ineficiência dessa enzima :
Enzima Fenilalanina Hidroxilase (PAH)
  • Ela é responsável pela hidroxilação do anel benzênico da fenilalanina em tirosina.
  • A fenilalanina é um aminoácido essencial que possui na cadeia lateral um anel benzênico( Hidrofóbico).Menos de 50% é desviado para a síntese protéica, o restante sofre hidroxilação transformando-se em tirosina por meio da Enzima PAH.

    Aminoácido Fenilalanina

  • Por causa do defeito na enzima, a reação não ocorre de maneira eficaz no indivíduo.

Reação prejudicada diretamente pela falta ou pouca atividade da Fenilalanina Hidroxilase

  • Por causa da alteração, nessa enzima hepática, todo metabolismo fica comprometido, a fenilalanina se acumula, por não se tranformar em tirosina, e acaba tomando vias metabólicas alternativas que formam as fenilcetonas, compostos tóxicos ao organismo

A via envolvida

  • Comparação entre indivíduos normais e fenilcetonúricos
  • Fenilcetonúria maligna, causada pelo defeito no ciclo do BH4 (tetrahidrobiopterina- ver figura da reação prejudicada diretamente pela falta ou pouca atividade da Fenilalanina Hidroxilase ), cofator da PAH. Esse tipo de hiperfenilalaninemia se apresenta em 1% a 3% de todos os casos de PKU. A reação que não ocorre por esse defeito é a mesma do primeiro caso, e, conseqüentemente, as vias que ficam desfalcadas também são as mesmas. O BH4 é auxiliar da fenilalanina hidroxilase.

7 comentários:

Cleiton Rodrigues disse...
Este comentário foi removido pelo autor.
Cleiton Rodrigues disse...

Parabéns pelo Blog meninas, a abordagem está extremamente facilitada pelos esquemas. Abraço

Carol Leite disse...

Vocês tem as referências? Preciso fazer um trabalho de bioquímica e estou procurando alguns materiais para estudo.

Carol Leite disse...
Este comentário foi removido pelo autor.
Unknown disse...

Me ajudou muito resolver um caso clinico. Obrigada

Unknown disse...

Qual a bibliografia da rota prejudicada? Nao ficou visivel. Obrigada

Unknown disse...

Poderiam criar uma forma sintética, da enzima para quebrar e transformar em tirosina?
Algo parecido com o que os intolerantes a lactose tomam... O lacD