Tipos de Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria pode ser dividida em: Pku clássica, pku leve, pku permanente ou (benigna ou não pku) e pku materna.

• A pku clássica é a mais comum, corresponde a dois terços dos casos de fenilcetonúria. Ela é caracterizada pela baixa ação enzimática (fenilalanina-hidroxilase), menos que 1%. A quantidade normal de fenilalanina no sangue é de 2 a 6 mg/dL, a doença é confirmada quando os níveis estão superiores a 20 mg/dL e a quantidade tirosina estiver menor que 2 mg/dL, e pode ser verificada 48h após o nascimento, pois assim há tempo para o recém nascido ser amamentado e analisar a quantidade de fenilalanina no sangue.
• Na pku leve caracteriza-se pela atividade enzimática de 1 a 3%, tendo concentração de 10 a 20 mg/dL.
• Na pku benigna os níveis de phe variam entre 4mg/ dL, e atividade enzimática superior a 3%.
• A pku materna: com o devido diagnóstico e tratamento as pessoas afetadas com a fenilcetonúria conseguem chegar a fase adulta e assim podem também ter seus filhos. Entretanto, as mulheres com pku que desejam ser mães devem tomar um cuidado redobrado para que ao engravidarem tenham a concentração de phe controlada no sangue, pois o excesso desse provoca pouca entrada de tirosina e entrada de elevada de phe pela placenta e acarreta danos neurológicos irreversíveis para o feto. Os principais problemas acarretados retardo mental, microcefalia, risco de doenças congênitas do coração e apresentam ao nascer, peso abaixo do normal.