Triagem Neonatal

A triagem neonatal é o exame laboratorial para o diagnóstico de doenças como a fenilcetonúria, conhecido popularmente como teste do pezinho.

• Por ser uma doença autossômica recessiva, muitas vezes os pais não sabem que são portadores e como no nascimento da criança a doença não apresenta nenhuma manifestação clínica, o teste do pezinho é essencial para identificar uma criança fenilcetonúrica.

• O diagnóstico precoce da fenilalanina só se tornou possível a partir dos estudos de Robert Guthrie, um médico dedicado aos estudos do câncer, que possuía um filho portador de deficiência mental, que desenvolveu em 1967 um método capaz de dosar fenilalanina em gotas de sangue coletadas em papel filtro. Este procedimento facilitou a coleta e o transporte das amostras, permitindo que mais tarde fosse implantada a triagem neonatal para diagnóstico e tratamento precoce da doença.

• O teste atualmente é obrigatório por Lei desde 1990 pela lei 8069 de 13/07/90 - Estatuto da Criança e do Adolescente.

• O teste é gratuito na rede pública.

• No Brasil a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal objetiva estimular o estudo e pesquisa da Triagem Neonatal, diagnóstico de doenças genéticas, metabólicas, endócrinas, infecciosas e outras que possam prejudicar o desenvolvimento somático, neurológico e/ou psíquico do recém nascido, e seu tratamento; bem como reunir profissionais de saúde que trabalhem com a triagem neonatal.

• O melhor momento para fazer o teste é depois da criança já ter sido amamentada, ou seja, entre o quarto e o oitavo dia de vida.

• Muitas pessoas que não conhecem o teste, o confundem com a impressão plantar, mas o teste do pezinho é aquele, em que, há a coleta de sangue do calcanhar do recém- nascido,por ser uma área muito vascularizada que permita que a coleta seja rápida e quase indolor para a criança. Esse sangue é colocado em um papel filtro para análise laboratorial.

• Os pais devem buscar o resultado e se estiver alterado procurar ajuda com uma equipe médica. Serão feitos exames complementares: O diagnóstico é confirmado pelo nível de fenilalanina no sangue. Dosagens das pterinas na urina e de neurotransmissores são realizadas nos casos em que há suspeita de hiperfenilalaninemia ‘maligna’. O teste de sobrecarga de BH4 é realizado através da administração de BH4, sendo realizadas dosagens de fenilalanina basal, quatro e oito horas após a ingestão da droga. Nos casos em que há deficiência do cofator, os níveis plasmáticos de fenilalanina se normalizam rapidamente. Grande porcentagem das crianças apresenta eletroencefalograma alterado.
• Prognóstico: As crianças diagnosticadas e tratadas precocemente apresentam desenvolvimento cognitivo normal, mas algumas persistem com hiperatividade ou outros distúrbios de comportamento.

• Estudos mostram que o paciente pode perder, em média, cinco unidades de QI a cada 10 semanas de atraso no tratamento, no entanto, quando a PKU é diagnosticada nos primeiros dias de vida, o retardo mental pode ser prevenido por meio de controle dietético.